El Síndrome de Evans

¿Qué es?

El síndrome de Evans es una enfermedad no maligna de la sangre caracterizada por la combinación simultánea o secuencial de una anemia hemolítica autoinmune (AIHA) y de una púrpura trombocitopénica inmune (PTI) y, a veces de una neutropenia autoinmune (NAI).

¿Eso se puede lograr?

En los niños, la mayoría de los casos de síndrome de Evans (70%) son secundarios a una inmunodeficiencia primaria identificada o sospechada (síndrome de Wiskott Aldrich, ALPS…) o se asocian con otras enfermedades autoinmunes, lo que puede ocurrir meses o años después. En los adultos en 50% de los casos, el síndrome de Evans es secundaria a una enfermedad autoinmune (lupus eritematoso sistémico…), o a una enfermedad maligna.

¿Se hereda?

No, aunque se piensa que puede haber en casos raros una predisposición genética a desarrollar ciertas enfermedades autoinmunes, no es una enfermedad hereditaria transmisible a la descendencia.

¿Es contagiosa?

No, no es una enfermedad infecciosa, sin embargo algunas infecciones virales o bacterianas pueden estar asociadas transitoriamente con PTI o AIHA o causarlas.

¿Cuáles son las manifestaciones del síndrome de Evans?

El síndrome de Evans es la asociación de varias citopenias autoinmunes. Las manifestaciones son las de la PTI, la AIHA o NAI.

¿Cuál es su evolución?

El síndrome de Evans tiene a menudo en niños y adultos un período de varios meses o años (crónico). La evolución a largo plazo se caracteriza por recaidas de AIHA y/o de PTI y/o NAI, y más a menudo que para una citopenia aislada, por la ocurrencia de otras manifestaciones inmunológicas posibles. La supervisión especializada a largo plazo permite de asegurar precozmente el diagnóstico y el tratamiento.

 

SÍNDROME DE EVANS en niños : DESCRIPCIÓN DE LARGO PLAZO

A continuación, encontraran el resumen en español de un estudio nacional francés sobre el síndrome de Evans en los niños. Pueden consultar el artículo aquí.

El síndrome de Evans es una enfermedad autoinmune rara ligada a la desregulación del sistema inmune, cuya evolución a largo plazo sigue siendo poco clara. En Francia, la red pediátrica nacional de colaboración del CEREVANCE (Centro de Referencia), a través el Plan Nacional de Enfermedades Raras, es ahora capaz de presentar datos clínicos completos en niños con esta enfermedad.

Desde 2004, los pacientes con síndrome de Evans, menores de 18 años al momento del diagnóstico de la primera citopenias autoinmunes son incluidos por el medivco referente de cada región en una cohorte observacional nacional OBS’CEREVANCE. Para este estudio, la definición del síndrome de Evans se limita a la combinación simultánea o secuencial de una púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI) y de una anemia hemolítica autoinmune (AIHA).

En diciembre del 2014, se analizaron las historias clínicas de 156 niños procedentes de 26 centros de la red CEREVANCE, cuyo diagnóstico fue realizado entre 1981 y 2014. El censo de los casos siendo más sistemático desde 10 años, se estima que entre 5 y 10 niños tienen esta enfermedad cada año en Francia.

Al momento del diagnóstico, la mitad de estos pacientes tienen menos de 5 años y medio (el más joven tiene 2,5 meses). En la mitad de estos pacientes, la PTI y la AIHA aparecían escalonadas en el tiempo, en una media de 2 años y medio. El CEREVANCE recibido noticias en tiempo real del estado de salud de estos pacientes de los centros pediátricos o adultos, lo que permitió describir su historia a lo largo de un periodo promedio de 6,5 años, el más largo seguimiento medico llego a 29 años.

Muy a menudo, el síndrome de Evans no es un trastorno aislado del sistema inmune. En 10% de los pacientes, una causa conocida tal como una inmunodeficiencia primaria genética (hay muchas) o lupus explica la aparición del síndrome de Evans. Estas enfermedades suelen ser buscadas y diagnosticadas en PTI o AIHA en un niño pequeño, pero a veces pueden aparecer o ser diagnosticadas varios meses o años después.

En 60% de los pacientes, el síndrome de Evans está asociado a anormalidades biológicas (presencia excesiva o insuficiente de anticuerpos o linfocitos, neutropenia autoinmune), o a manifestaciones clínicas (linfáticos o el bazo aumentado de tamaño), o a otras enfermedades autoinmunes, o más raramente a la fragilidad de un pulmón, riñón, hígado o el intestino, el sistema neurológico. Estas manifestaciones pueden estar presentes antes del diagnóstico del síndrome de Evans o producirse meses o años después. Con los avances en la genética, una enfermedad subyacente, podrá probablemente ser caracterizada para algunos de estos pacientes en los próximos años.

En el 30% de los pacientes, el síndrome de Evans permaneció aislado porque no podía ser conectado, a través del seguimiento del paciente, a otra anormalidad del funcionamiento del sistema inmunológico.

Este estudio nos dice que los 3/4 de los pacientes en los años posteriores al diagnóstico del síndrome de Evans, presentan recaídas de AIHA y sobre todo de PTI. También se observa que el 69% de los niños en este estudio requieren un tratamiento adicional además de las inmunoglobulinas o de los corticoides (tratamientos inmunológicos como adulto o esplenectomía). En la mayoría de los casos, una vida diaria normal se conserva, sin embargo, acompañada de una supervisión a largo plazo en consulta.

Este estudio, por el número de pacientes incluidos y la duración del seguimiento, es la mayor descripción clínica detallada, en el largo plazo, para esta enfermedad autoinmune rara.
Los retos para los próximos años son (1) la identificación de los defectos genéticos subyacentes que conducen a la desregulación del sistema inmune, (2) una mejor caracterización de los subgrupos de pacientes, (3) una mejor estratificación de las estrategias de tratamiento de segunda línea.

Si su hijo es diagnosticado con PTI desde más de un año, con AIHA o con el síndrome de Evans, o si usted mimso adulto tiene esta enfermedad desde antes de los 18 años, pregunte a su médico acerca de su participación en esta cohorte OBS’CEREVANCE. Cualquier información sobre la evolución de estas enfermedades raras, transmitidas al equipo del centro de referencia, es útil para comprender mejor estas enfermedades y curarlas mejor.

Aladjidi N, Fernandes H, en nombre de todo el grupo CEREVANCE www.cerevance.org

Frontiers in Pediatrics, Septiembre el año 2015

Con el apoyo de la asociación O’CYTO