Le Syndrome d’Evans

Le Syndrome d’Evans

Qu’est-ce que c’est ?

Le syndrome d’Evans est une maladie non maligne du sang caractérisé par l’association simultanée ou séquentielle d’une anémie hémolytique auto-immune (AHAI) et d’un purpura thrombocytopénique immune (PTI) et parfois une neutropénie auto-immune (NAI)

 

Qui peut en être atteint ?

Chez l’enfant, la majorité des cas de syndrome d’Evans (70%) sont secondaires à un déficit immunitaire primitif identifié ou suspecté (syndrome de Wiskott Aldrich, ALPS…), ou sont associés à d’autres pathologies auto-immunes, qui peuvent survenir plusieurs mois ou années plus tard. Chez l’adulte dans 50% des cas, le syndrome d’Evans est dit secondaire à une maladie auto-immune (lupus érythémateux aigu disséminé…), ou à une maladie maligne.

 

Est-elle héréditaire ?

Non, même si on pense qu’il peut exister dans de rares cas une prédisposition génétique à développer certaines maladies auto-immunes, il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire transmissible à la descendance.

 

Est-elle contagieuse ?

Non, ce n’est pas une maladie infectieuse, en revanche certaines infections virales ou bactériennes peuvent s’accompagner transitoirement d’un PTI ou d’une AHAI, ou les déclencher.

 

Quelles sont les manifestations du Syndrome d’Evans?

Le syndrome d’Evans est l’association de plusieurs cytopénies auto-immunes. Les manifestations sont celles du PTI, de l’AHAI ou de la NAI.

 

Quelle est son évolution?

Le syndrome d’Evans a souvent chez l’enfant comme chez l’adulte une durée de plusieurs mois ou années (chronique). L’évolution à long terme est marquée par des poussées d’AHAI et/ou de PTI, et /ou de NAI, et plus souvent que pour une cytopénie isolée, par la survenue éventuelle d’autres manifestations immunologiques. La surveillance spécialisée au long cours permet d’en assurer le diagnostic et le traitement précocement.

 

SYNDROME D’EVANS CHEZ LES ENFANTS : DESCRIPTION A LONG TERME

Vous trouverez ci-dessous le résumé en français d’une étude nationale sur le syndrome d’Evans chez l’enfant. Vous pouvez consulter l’article ici.

Le Syndrome d’Evans est une maladie auto-immune rare liée à un dérèglement du système immunitaire, dont l’évolution à long terme reste mal connue. En France, le réseau pédiatrique collaboratif national du CEREVANCE (Centre de Référence), par l’intermédiaire du Plan National Maladies Rares, est aujourd’hui capable de présenter des données cliniques complètes chez les enfants atteints de cette maladie.

Depuis 2004, les patients atteints de syndrome d’Evans, âgés de moins de 18 ans lors du diagnostic de la première cytopénies auto-immunes sont inclus par leur médecin référent de chaque région dans une cohorte observationnelle nationale OBS’CEREVANCE. Pour cette étude, la définition de syndrome d’Evans est limitée à l’association simultanée ou séquentielle d’un Purpura Thrombopénique Immunologique (PTI) et d’une Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI).

En Décembre 2014, nous avons analysé les données médicales de 156 enfants en provenance de 26 centres du réseau CEREVANCE, dont le diagnostic a été posé entre 1981 et 2014. Le recensement des cas étant plus systématique depuis 10 ans, on peut estimer qu’entre 5 et 10 enfants ont cette maladie chaque année en France.

Au moment du diagnostic, la moitié de ces patients ont moins de 5 ans et demi (le plus jeune ayant 2,5 mois). Chez la moitié de ces patients, le PTI et l’AHAI sont apparus de façon décalée dans le temps, en moyenne dans un délai de 2 ans et demi. Le CEREVANCE a reçu en temps réel des nouvelles de l’état de santé de ces patients en provenance des centres pédiatriques ou adultes, ce qui a permis de décrire leur histoire sur une durée en moyenne de 6,5 ans, le plus long suivi atteignant 29 ans.

Le plus souvent, le syndrome d’Evans n’est pas un désordre isolé du système immunitaire. Chez 10% des patients, une cause connue comme un déficit immunitaire primitif génétique (il en existe de nombreuses) ou un lupus explique l’apparition du syndrome d’Evans. Ces maladies sont en général recherchées et diagnostiquées au moment du PTI ou de l’AHAI chez un jeune enfant, mais peuvent parfois apparaître ou être diagnostiquées plusieurs mois ou années après.

Chez 60% des patients, le syndrome d’Evans est associé à des anomalies biologiques (présence excessive ou insuffisante d’anticorps ou de lymphocytes, neutropénie auto-immune), ou à des manifestations cliniques (ganglions ou rate augmentés de volume), ou à d’autres maladies auto-immunes, ou plus rarement à une fragilité du poumon, du rein, du foie ou de l’intestin, du système neurologique. Ces manifestations peuvent être présentes avant le diagnostic de syndrome d’Evans, ou survenir plusieurs mois ou années après. Avec les progrès de la génétique, une maladie sous jacente pourra probablement être caractérisée pour certains de ces patients dans les années qui viennent.

Chez 30% des patients, le syndrome d’Evans est resté isolé car il n’a pu être relié, tout au long du suivi du patient, à une autre anomalie du fonctionnement du système immunitaire.

Cette étude nous indique que les 3/4 des patients présentent dans les années qui suivent le diagnostic de syndrome d’Evans, de nouvelles poussées d’AHAI ou surtout de PTI. On observe également que 69% des enfants de cette étude ont eu besoin d’autres traitements en plus des immunoglobulines ou des corticoïdes (traitements immunologiques comme chez l’adulte ou splénectomie). Le plus souvent, une vie quotidienne normale est cependant préservée, accompagnée par une surveillance longue durée en consultation.

Cette étude, de par le nombre de patients inclus et la durée de leur suivi, représente la plus grande description clinique détaillée, sur le long terme, pour cette maladie auto-immune rare.

Les défis pour les prochaines années sont (1) l’identification des défauts génétiques sous-jacents conduisant au dérèglement du système immunitaire, (2) la meilleure caractérisation des sous-groupes de patients, (3) une meilleure stratification des stratégies de traitements de seconde ligne.

Si votre enfant est atteint d’un PTI depuis plus d’un an, d’une AHAI ou d’un syndrome d’Evans, ou si chez vous-même adulte cette maladie a débuté avant l’âge de 18 ans, demandez à votre médecin s’il participe à cette cohorte OBS’CEREVANCE. Toute information sur l’évolution de ces maladies rares, transmise à l’équipe du centre de référence, est utile pour mieux comprendre ces maladies et mieux les soigner.

 

Aladjidi N, Fernandes H, au nom de l’ensemble du groupe CEREVANCE www.cerevance.org

Frontiers in Pediatrics, Septembre 2015

Avec le soutien de l’association O’CYTO